在我（wǒ）们的世界里，有这样一群特别的孩子，他们和其他（tā）的孩（hái）子（zǐ）不太相同，他们长相（xiàng）特殊，他（tā）们（men）也天性乐观（guān），比别的孩子更喜欢（huān）笑，他（tā）们，患有一种（zhǒng）特殊的疾（jí）病-----唐氏综合征。

“唐（táng）氏综合征又称（chēng）”又称“21三体综合征”， 是由于21号染（rǎn）色体（tǐ）异常导致的最常见的染色（sè）体（tǐ）病，也（yě）是人类最早（zǎo）被确（què）定的染色体病。“唐氏宝宝”，也称（chēng）先天愚型（xíng）婴（yīng）儿。是罹患唐氏综合症（zhèng）（Down’s Syndrome）的婴儿。它是（shì）最常见的一种人类染色体病，也（yě）是最常见的智力低下的原因。

唐（táng）氏综合（hé）征孩子（zǐ）的七（qī）大表现？

1 特殊的（de）外貌（mào）

唐氏综合征最突出的表（biǎo）现是面容的异（yì）常， 双（shuāng）眼距宽（kuān），两眼外角上斜（xié），内眦赘皮，耳位低（dī），鼻梁低，舌体（tǐ）宽厚（hòu），口常半张或舌（shé）伸出口外，舌面沟裂深而（ér）多，手掌（zhǎng）厚（hòu）而指短粗，末指短小常向内弯曲或有（yǒu）两指节（jiē），40%患儿（ér）有通贯掌。跖纹中，拇趾球（qiú）区胫侧弓状纹，拇趾与（yǔ）第二趾指间距（jù）大，关节韧带松弛或（huò）见肌张（zhāng）力低。

2 智（zhì）力（lì）落后

这是（shì）本病最突出、最严（yán）重的（de）临床表现。绝大部分（fèn）儿童都有不同（tóng）程度的（de）智能（néng）发育障碍，随年（nián）龄（líng）的增长（zhǎng）日益明显。嵌合（hé）体（tǐ）型患儿若正常细胞比例较大（dà）则智能障碍较轻。其行为动（dòng）作倾向（xiàng）于定型化（huà），抽（chōu）象思维能力受损最大。

3 语（yǔ）言发育（yù）障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑（yǎ）、口齿（chǐ）含糊不清；口吃发生率高，1/3以（yǐ）上有语音节律不（bú）正（zhèng）常，甚至呈爆（bào）发音。

4 性与生育（yù）能力

性（xìng）成熟比较晚。男性患者（zhě）终身无生（shēng）育能力，女（nǚ）性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能（néng）。

5 会有一些（xiē） 并（bìng）发症（zhèng）

一（yī）是约50%的小儿唐（táng）氏（shì）综合征（zhēng）患儿可并发先天性心脏（zāng）病，以室间（jiān）隔缺损、房间隔缺损（sǔn）、动脉导管未闭多见。二是部分小儿（ér）唐氏综合（hé）征患（huàn）儿可出现眼部异常，如斜视、眼震（zhèn）、白（bái）内障等。三是（shì）小儿唐氏（shì）综合（hé）征患儿在婴幼儿时期体（tǐ）弱，易患感染性（xìng）疾病（bìng）。如（rú）存活至成（chéng）人期，唐氏（shì）综合征患者超过30岁（suì）后会患老年（nián）性痴呆。

6 运动发育迟缓

患儿在出生后（hòu）的一段时期（qī）其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差（chà）别增大。在不同的患者中运动（dòng）发育（yù）的情况（kuàng）也（yě）相差很大。先（xiān）天（tiān）愚（yú）型（xíng）患者可执行简单的运（yùn）动，如（rú）穿（chuān）衣、吃饭（fàn）等，但动作笨（bèn）拙、不协调、步（bù）态不稳。

7 嗜（shì）睡和喂养困难（nán）

常（cháng）呈（chéng）现嗜（shì）睡和喂（wèi）养困（kùn）难，其智能低下表现随年龄增（zēng）长而逐渐明显，智商25-50，动（dòng）作发（fā）育和性发（fā）育都延迟。